摘要：目的 分析2008年～2012年湘潭市出生缺陷（BD）患儿的发生率、缺陷类型顺位及构成比，探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法 对2008年～2012年湘潭市出生缺陷监测点分娩的116910例围产儿进行出生缺陷监测，分析各种缺陷发生率、类别及构成比。对2008年～2012年5年的1148例围产儿出生缺陷进行回顾性分析。结果 共检出BD儿1148例.出生缺陷发生率在98.19/万。男女相比、城乡相比，其BD发生率均有差异.且提示可能与母龄有关，但与出生季节的关系差异无显著性。BD儿围生期死亡率23.81%，高于非BD儿。从BD发生种类来看，头部器官畸形发生高居首位+四肢畸形居次席。结论 BD是围生儿的重要死因。为提高人口素质，应提倡优生优育，加强围生期保健工作，提高并广泛应用产前诊断技术.以降低BD发生率。
关键词：围产儿；出生缺陷；监测结果
出生缺陷是指出生时就存在的结构和功能（ 代谢） 方面的异常。出生缺陷的发生给家庭和社会带来了巨大的精神压力和经济负担，同时降低了出生人口的素质。减少或消除出生缺陷的发生是提高人口素质的主要工作之一[1]。为全面掌握湘潭市出生缺陷的发生和缺陷种类的变化，制定相应干预措施，有效降低出生缺陷的发生，现将2008年～2012年湘潭市1148例出生缺陷患儿的主要监测数据进行分析。
1资料与方法
1.1一般资料 2008年～2012年在湘潭市出生缺陷监测医院住院分娩满28w至出生后7d的围产儿出生缺陷监测资料。
1.2方法 按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》要求，利用我市妇幼卫生三级网络，对出生缺陷监测病种定义特征及诊断进行监测及分析。
1.3报表情况 各监测医院分别有专人负责监测工作，按照全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对孕28w至出生后7d内的监测对象逐一进行筛查后，上报监测围产儿季报表、出生缺陷卡、围产儿死亡卡，县级每季度质控后上报市级审核，由市妇幼保健院上报省妇幼保健院。
2 结果
2.1围产儿死亡、出生缺陷发生情况 见表1。2008～2012年共出生围产儿116910例，其中围产儿死亡1065例，围产儿死亡率9.11‰，呈逐年平稳下降趋势；出生缺陷1148例，出生缺陷发生率98.19/万。
2.2随机抽取一半监测医院出生缺陷儿的个案进行顺位统计，出生缺陷前5位顺位及构成比见表2。
2.3出生缺陷相关因素 在出生缺陷儿中，产母年龄20～25岁，25～30岁，出生缺陷发生率无明显差异；30～35岁，尤其是35岁以上，出生缺陷发生率明显上升，差异有统计学意义（x2=9.79，P<0.05）。围产儿中男婴60200例，出生缺陷男婴611例；女婴56710例，出生缺陷女婴532例，性别不明5例，差异无统计学意义。农村出生缺陷率91.78/万（520/56655），城镇出生缺陷率104.22/万（628/60255），差异有统计学意义（x2=22.44，P<0.01）
3讨论
围产儿出生缺陷是围产儿死亡的主要原因之一。要加强产前检查质量管理，积极开展孕中期对先天缺陷的产前诊断，提倡20～24 W进行B超筛查，一旦发现胎儿畸形，应进一步产前诊断，一经确诊胎儿畸形，动员采取终止妊娠，降低出生缺陷发生率，提高产科质量。
我国出生缺陷监测的现状：①监测方法：全国性的出生缺陷监测采用医院监测方法，纳入132个监测市县的460～480所医院，年监测围产儿数45～50万。监测对象为孕28周住院分娩的围产儿，包括活产、死胎，死产和7d内死亡的围产儿。重点监测23种主要的和高发的先天畸形。收集缺陷儿的畸形诊断信息、出生孕周、体重等一般信息、母亲孕早期患病、服药、接触农药及其他有害因素的信息，收集但没有专门设置母亲既往异常生育史、家族遗传史的调查项目。建立统一的质量控制方法和指标考核体系，采取监测医院、省市和国家三级质量检查体系，要求分娩数和畸形漏报率低于1%，数据项填报错误低于1%，数据计算机录入错误低于1‰。主要分析指标为出生缺陷发生率，定义为每万例围产儿中的出生缺陷发生数。实质上出生缺陷发生率是一个患病率性质的指标，受监测方法、监测对象、监测期限、诊断水平、监测系统的稳定性等因素影响。②主要先天畸形的监测结果：神经管缺陷（Neural tube defects，NTDs）、唇鄂裂（Cleft lip with or without cleft palate，CL/P）以及先天性心脏病（Congenital heart defect，CHDs）一直是我国围产儿中高发的畸形。
干预措施： ①加强健康教育宣传： 迫切需要多渠道地进行群众性的优生优育知识宣传教育，帮助群众充分认识不良生活习惯、传染性疾病、环境污染与出生缺陷的内在联系。②婚前医学检查是控制出生人口质量的第一个重要环节。③指导育龄夫妇选择最佳生育时机。④加强孕期保健。出生缺陷的发生主要有遗传和环境两大类因素，与病毒感染、滥用药物、接触有毒有害物质有关，也与营养过多或缺乏有关。呼吁社会各界加强环境保护，减少环境污染，孕期应尽量避免接触农药、工业毒物、射线、宠物等致畸因素，增强体质，合理膳食，使每位孕妇尽早定期检查[2]。⑤提高产前筛查及产前诊断技术，尤其是宫内诊断水平，做到早发现异常并早终止妊娠，提高出生人口素质[3]。⑥提高新生儿疾病筛查率，降低致残率。降低出生缺陷、提高出生人口素质是需要全社会共同关心的社会性工作，它关系到社会稳定及整个民族的可持续发展。
参考文献：
[1]桑小梅.B超筛查在预防出生缺陷中的重要性探讨[J].中国妇幼保健，2007，22（29）：4203-4204.
[2]石敏，周涌.基层为产期保健管理[J].中国社区医师（综合版），2008，10（19）：205.
[3]王光玲，张卫杰，许建平，等.围生儿死亡率变化及其与出生缺陷关系[J].实用儿科临床杂志，2003，18（3）：211～212.
编辑/许言
