医师十分重视胎儿畸形筛查诊断的研究。
超声诊断（ultrasonic diagnosis），是一种将超声检测技术用于人体，通过测量了解生理或组织结构的数据及形态，发现疾病，并作出提示的诊断方法。超声诊断，具有无创、方便、直观、无痛等特点，在临床上应用较为广泛，其与x射线、CT、磁共振成像，并称为4大医学影像技术。现目前，超声是产前检查的常用手段，包括二维超声与四维超声。二维超声，无创，操作简单，且重复性好，应用价值高。但是，二维超声，无法实现三维立体分析胎儿，仅可以分析扫描区域的断面图像，体表畸形显示缺乏直观性，在产前检查中受到一定限制。四维超声，可立体观察胎儿影像，直观显示胎儿组织结构特点，特别是细小结构，如面部五官、四肢等，胎儿运动对其无明显影响，安全可靠。本次研究的1578例孕妇中，娩出1627例胎儿，41例合并畸形，畸形率为2.51%（41/1627），且畸形部位共涉及58处。另外，相比孕早期与孕晚期，孕中期检出率更高（P<0.05），相比单纯二维超声检查，二维超声联合四维超声检查检出率更高（P<0.05）。
综上，联合二维超声与四维超声，诊断不同孕周胎儿畸形，检出率高，值得临床推广。
